Sindrome di Lesch-Nyhan

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione Sindrome di Lesch-Nyhan non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

La sindrome di Lesch-Nyhan è un errore congenito del metabolismo delle purine rara caratterizzata dall’assenza o carenza di attività della phosphoribosyltransferase dell’enzima ipoxantina-guanina (HPRT). Purine sono composti contenenti azoto presente in molti alimenti (ad esempio, organo carni, pollame e legumi). In assenza di HPRT, purine ipoxantina e guanina non sono costruite in nucleotidi. livelli di acido urico sono anormalmente elevati nelle persone con sindrome di sodio e di cristalli di urato di Lesch-Nyhan possono accumularsi anormalmente alle articolazioni e reni. La sindrome di Lesch-Nyhan è ereditata come malattia genetica recessiva legata al cromosoma X che, con rare eccezioni femminili, più spesso colpisce i maschi; I sintomi della sindrome di Lesch-Nyhan includono alterata funzione renale, artrite gottosa acuta, e comportamenti auto-mutilazione come il labbro e il dito mordere e / o sbattere la testa. Altri sintomi includono movimenti muscolari involontari, e danni neurologici.

SALITA (bambini che vivono con patologie metaboliche ereditarie; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Ar, 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Purina Research Societ; 5424 Beech Avenu, Bethesda, MD 20.814-173; Stati Uniti; Tel: (301) 530-035; Fax: (301 ) 564-959; E-mail: PurineResearchSociety @ verizo; Internet: http: //www.purineresearchsociet; Internazionale di Lesch-Nyhan Disease Associatio; 11402 Ferndale St; Philadelphia, PA 1911; Stati Uniti; Tel: (215) 677-420; Internet: http: //www.lesch-nyhan; Centro internazionale per le risorse sulla disabilità Interne; 5212 Covington Bend Driv, Suite 30, Raleigh, NC 2761; Tel: (919) 349-666; TDD: (800) 328-027; E-mail: icdri @ ICDR; Internet: http: //www.icdri; Lesch-Nyhan Registr; New York University School of Medicin, Dipartimento di Psychiatr; 550 primo Avenu; Bellevue Hospita; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-645; Fax: (212) 629-952; E-mail: lta1@nyu.ed~~V; Internet: http: //www.lndinf; NIH / Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Di Lesch-Nyhan Disease International Study Grou; 210 South Green Bay Roa; Lake Forest, IL 6004; Tel: (847) 234-315; Fax: (847) 234-313; Internet: http: //www.lesch-nyha; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 3/2/201; Copyright 1986 del 1990, 1995, 1996, 1998, 2000, 2001, 2009, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

HGPRT deficienc; HPRT deficienc; diseas di Lesch-Nyhan; carenza fosforibosil transferasi ipoxantina-guanina

Nessuna