sindrome di leopardo

importan; E ‘possibile che il titolo principale della sindrome rapporto LEOPARD non è il nome che vi aspettavate.

summar; La sindrome LEOPARD è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie della pelle, la struttura e la funzione del cuore, l’orecchio interno, la testa e il viso zona (craniofacciale), e / o gli organi genitali. Negli individui con la malattia, la gamma e la gravità dei sintomi e le caratteristiche fisiche possono variare da caso a caso; LEOPARD è un acronimo per le anomalie caratteristici associati al disturbo: L sta per entigines (L) (multipli nero o scuro macchie scure sulla pelle), (E) difetti di conduzione lectrocardiographic (anomalie della attività elettrica e il coordinamento delle contrazioni adeguati del cuore), (0) ipertelorismo colare (occhi radi), (P) stenosi ulmonary (ostruzione del normale deflusso di sangue dal ventricolo destro del cuore), (a) bnormalities dei genitali, (R) la crescita etarded con conseguente bassa statura, e (D) eafness o la perdita dell’udito a causa di malfunzionamento dell’orecchio interno (sordità neurosensoriale). Alcuni individui con sindrome LEOPARD possono presentare anche lieve ritardo mentale, difficoltà di parola, e / o, in alcuni casi, ulteriori anomalie fisiche. La sindrome Leopard è una malattia genetica autosomica dominante; Introductio; sindrome di Leopard e la sindrome di Noonan sono entrambi causati da mutazioni nei geni PTPN11 e RAF1.

Crescita foundatio umana; 997 Glen Cove Avenu; Suite ; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. Nord Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Cuore Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; Restricted crescita Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; United Kingdo; Tel: 0300111197; Fax: 0300111245; E-mail: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Accademia di Audiolog; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Tel: (703) 790-846; Fax: (703) 790-863; Tel: (800) 222-233; E-mail: infoaud @ Audiolog; Internet: http: //www.audiology

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 7/23/201; Copyright 1989, 1997, 1998, 2007, 2012 Organizzazione nazionale per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

Nessuna