Kniest displasia

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione Kniest displasia non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

Kniest displasia è una delle diverse forme di nanismo che è causata da un cambiamento (mutazione) in un gene noto come COL2A1. Questo gene è coinvolto nella produzione di una particolare proteina che forma tipo 2 collagene, che è essenziale per il normale sviluppo delle ossa e altri tessuti connettivi. I cambiamenti nella composizione di tipo 2 collagene portano alla crescita abnorme scheletrico e, pertanto, ad una varietà di condizioni nanismo noti come displasie scheletriche; Alcuni dei segni e sintomi di displasia Kniest, come la bassa statura, le ginocchia allargate, e palatoschisi, sono di solito presente alla nascita. Altre caratteristiche potrebbero non apparire per due o tre anni.

Crescita foundatio umana; 997 Glen Cove Avenu; Suite ; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. Nord Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Restricted crescita Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; United Kingdo; Tel: 0300111197; Fax: 0300111245; E-mail: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; Coalizione per i disordini ereditarie del tessuto connettivo (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; e-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Kniest SED Grou; e-mail: support @ ksginf; Internet: http: //www.ksginf; malattie genetiche e rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; fax: (301) 251-491; tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: // rarediseases .info.nih.gov / GARD; europeo scheletrico displasia Networ; Istituto di genetica Medicin, Newcastle Universit, Centro Internazionale per la Lif, centrale Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tel: 44.161.275,564 mila; Fax: 44.161.275,508 mila; e-mail: info @ ESD; Internet: http: //www.esdn

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 4/11/200; Copyright 1990, nel 1995, 1997, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

Swiss Cheese Cartilagine Syndrom; Kniest Syndrom; displasia Metatropic, di tipo I; nanismo Metatropic, di tipo I; Kniest condrodistrofia

Nessuna