Klippel-trãnaunay sindrome

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione sindrome di Klippel-TrÃnaunay non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

summar; Klippel-TrÃnaunay sindrome (KTS) è una malattia rara che è presente alla nascita (congenita) ed è caratterizzata da una triade di malformazione capillare cutanea ( “port-wine macchia”), anomalie linfatici e le vene anomale in associazione con la crescita eccessiva variabile tessuti molli e dell’osso. KTS si verifica più frequentemente negli arti inferiori e meno comunemente nelle arti superiori e tronco. KTS colpisce ugualmente maschi e femmine; Introductio; L’eponimo KTS ha generato polemiche nella letteratura medica dal momento che la prima relazione della condizione nei primi anni del 20 ° secolo. I medici francesi, Klippel e TrÃnaunay, i pazienti descritti con macchie capillari (chiamati impropriamente “emangiomi” a quel tempo), varicosità venose, e la crescita eccessiva. Nello stesso tempo, il dermatologo inglese Parkes Weber riferito la combinazione di “emangiomi” e crescita eccessiva di un arto. Per molti anni, i nomi di tutti e tre i medici sono stati collegati come un confuso (e scorretta) termine “sindrome di Klippel-Weber-TrÃnaunay”, che è ancora (purtroppo) utilizzato fino ad oggi; Poiché quest’ultimo 20 ° secolo, è ben noto che Parkes Weber e di Klippel-TrÃnaunay sindromi sono completamente diversi. sindrome di Parkes Weber è costituito da fast-flusso, connessioni multiple arterovenose microscopici con capillare colorazione variabile di un arto allargata (di solito l’estremità inferiore). Con i test genetici, molti di questi pazienti hanno una posizione dominante, mutazione germinale nel gene RASA1; Al contrario, KTS è un lento flusso combinato disturbo vascolare che coinvolge capillari anomali (C), linfatici (L) e vene (V). Pertanto, molti ricercatori utilizzano il CLVM sigla, piuttosto che KTS, e limitano la designazione per i pazienti che hanno tutte e tre le anomalie vascolari. Altri autori applicano il termine KTS più ampio e includono pazienti con unica macchia capillare (CM) oppure solo capillare e anomalie venose (CVM) nell’arto in assenza di anomalie linfatiche; Una volta che la causa genetica per KTS è scoperto, sarà possibile designare più precisamente pazienti con queste varie combinazioni di anomalie vascolari.

March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Klippel-Trenaunay Supporto Grou; 1471 Greystone Lan; Milford, OH 4515; Tel: (513) 722-772; Fax: (952) 925-259; E-mail: ktnewmembers @ gmai; Internet: http: //www.k-; Lymphovenous Canad; 8 Silver Av; Toront; Ontario, M6R 1X; Canad; Tel: 416533242; E-mail: info@lymphovenous-canada.c; Internet: http: //www.lymphovenous-canada.c; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Organizzazione Nazionale dei Vascolare Anomalie; PO Box 3821; Greensboro, NC 27438-821; E-mail: admin@mail.novanew; Internet: http: //www.novanew; Emiipertrofia Suppor; 4581 Magnolia Dr; Suffolk, VA 2343; Tel: (757) 615-368; E-mail: emiipertrofia @ yahoogroup; Internet: http: //www.hemisuppor; Venosa Disease Coalitio; 1075 S. Yukon Street, Suite 32; Suite 32; Lakewood, CO 8022; Tel: (303) 989-050; Fax: (303) 989-020; Tel: (888) 833-446; E-mail: info @ venousdiseasecoalitio; Internet: http: //www.venousdiseasecoalition

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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KTS

Nessuna